前回からの続きで書くと、、、、、、
3週間後、（2016年1月末、娘1歳3カ月）
自分なりに調べて臨んだ
神奈川県内の病院の遺伝科の先生の初めての診察 & 結果説明。
（以前の記事を読んでもらえばわかりますが、この病院に来るまでの流れは
・市民病院での検査で染色体異常発覚、詳細説明なし → ・遺伝科がある県内の病院を紹介される → ・この日が初めての遺伝科の先生の診察＆検査結果の説明 でした。）
まずは先生の説明から。
染色体の図を見せられて14番の中のどこが欠けているかを説明され、
（14番の中の長腕q11.3からq13という場所までがないという説明でした）
症例がほぼなく解らないことが多いが、
『筋力の低緊張があり 体や手足が小さい という症状がある』
という事でした。
また検査を受けた病院で撮ってもらった脳のMRIの写真も見ながら
『脳の髄鞘化（ずいしょうか）の遅れがある事』と『脳梁（のうりょう）が小さい事』を伝えられました。
※シロートなりに説明すると、、 《注》間違っていたら御免なさい。コメントで訂正してくださいね。
・髄鞘化の遅れ は神経線維の完成の遅れ → 結果として脳の発達の遅れ
・脳梁 ＝ 左右の脳をつなぐ一番太い神経線維
写真も図もいろいろな名前も全て専門的で説明を受けでいるうちに『むむ？？？』となりましたが、
要するに結果としては
１『発達が遅いということに尽きる』
２『何かがどんどんできなくなる、とか現時点で何か手術や入院が必要ということではない』
ということでした。
実は
自分でネットサーフィンをしながら調べた結果、「Rettレット症候群」という病気が、かなりの症状と一致するなと思っていましたが、
先生曰く「出ている症状は似ているが、違う」という事でした。
レット症候群は、一度獲得した運動がある時点からできなくなるという病気のようだったのでその意味では安心しましたが、うちの子の場合そもそもまだ寝返りもできていない状況だったので自分の中ではまだモヤモヤが残っていました。
※レット症候群の方やそのご家族の方 気を悪くされたらごめんなさい。
できるだけ当時の心境をそのまま書こうと思っています。
さっきの話に戻ると、、
体の構造上は大きな問題がない（直接的な言い方ですが、、、）のに、それを統べる脳の成長が遅い、またはパワーがないのでいわゆる月齢に見合った発達になっていないと。
僕が先生に「極端に例えるなら、普通の車をミニ４駆のモーターで動かすようなものですか？」と聞いたら、「その通りです。」と言っていました。
まぁ聞く方も聞く方ですね 笑
そしてひとしきりの説明を聞いた後、先生に気になっていた事を質問しました。
Q 他に同じ症例の患者さんはいるんですか？
A 僕が知る範囲ではいません。
（え！？ シンプル。。。。）
Q どんな経過をたどるんでしょうか？
A 症例がほとんどなく分かりません。。。。
（んんん。。。。）
すんなりとは納得できなくて何度か同じ質問をしてしまいましたが、まぁ早い話が上に書いたようなやり取りです。
もちろんかなり少ない症例なことは覚悟していたけど、県内でも名のある病院という期待もあっただけにかなりのショック！！
そして１発で何もかもが解決とまでは楽観していなっかたけど、
先生や病院の横のつながりで、『せめてこの不安な状況から抜け出る糸口はつかめるだろう！』という淡い期待は消えてしまいました。。
決して冷たい言い方ではなかったんですが、救いの手をパッと離されたくらいの気持ちになってしまいました。
今の状況ももちろんだけど、これから先がほとんど読めないのは相当な不安ですよね？？
ただ逆に言えば、この日を境に自分の中で考えがガラっと変わり目が覚めました！！！
当然だけど、どこまでいっても先生にはたくさんの中の１患者。
「この子にとって一番力になれるのは自分たち親二人だけ」という事を強く完全に知りました。
助けられるのを待たずガンガン動いていかないと！！！！
とても遅いペースだけど、こんなブログを書いているのもこの日の自分の気持ちがあるからかもしれませんね。
家に帰り悶々としたその数日後、もう一度県内のこの病院に電話をして再診の予約を取り、
そしてそこから更に対象を広げてて様々な病院やケアの事を知っていきます。
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