染色体異常発覚 その後 deletion(14)(q11.2q13)

1歳2ヶ月の時、14番染色体に部分欠失があることが告知された事は以前の投稿でお話ししました。

部分欠失と言っても様々なようですが、

詳しくは「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。」ということでした。

deletion(14)(q11.2q13)

。。。。。

半年過ぎくらいから発達が遅いな遅いなというのはありましたが、1歳検診を過ぎたくらいで一度しっかり調べましょう、と。

そして、市民病院で血液検査を行なった1ヶ月後、染色体異常を告げられました。

(先生は当初「ミトコンドリア脳筋症を疑った」と話されていました。筋低緊張が症状としてあったためだと思います。)

ただし、その病院には遺伝科がなかったので《それ以上の細かい説明はより専門的な病院で》という事で、県内の別の病院を紹介してもらい3週間後の予約を取りました。

3週間後か、、、

考えてもみなかった病気。

今、何ができるのか全く分からず、ただ気ばかり焦りました。

夜になって少し気が落ち着くと、知り合いに神経の専門家の方（染色体の専門ではないですが）がいたのを思い出し、藁をもつかむ思いで電話をし内容を伝えると「すぐ調べるね」と言ってくれました。

その晩はとにかく寝ることに。。。

寝顔だけみていると、昼間言われた事が悪い夢にしか思えませんでした。


そして翌日、
先方のお昼休みに電話をしてみると、、、


専門ではないので調べられた範囲で。という前置きで

全く同じ病気の方はデータ上では

「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。deletion(14)(q11.2q13)

・日本に（データ上では）いない、、、

・世界でも稀　（英語のレポートが幾つか）

・14番の異常それ自体が少なく、幼児期の報告はいくつかあるが、成長の過程、成長後の記録は見つからなかった、、、

という衝撃のお話しが、、、

《あくまでデータ上だから。今後わかってくるかもしれないから。諦めずに！》

という言葉をいただいたものの　どう言っていいのか、、、

焦りを通り越して諦めなのかな？　力が抜けました。

でも

これを見てくれているパパママもそうだと思いますが、

子供の笑顔より力をもらえる物なんてないですよね。

なんの心配もないんだろうなぁ  笑　って感じの風呂上がりの子供の顔や寝顔をみると

「まだまだ！！　とにかく どんな病気なのか些細な事でもいいから知ろう！」と。

３週間後の診察＆詳細説明を待てずにネット検索。

【自分なりに１４番染色体について調べました】

14番に関しては《かなり希少》と言われましたが、《１４番の中の欠失部分まで完全に一致する患者さん》ではなくても、１４番染色体に関わることを調べると意外に多く出てきます！！

「難病情報センター」はじめ、幾つかのサイトで調べられます。（検索で上位に上がってくるはずなのであえて書くまでもないかもしれませんが）

ただダウン症の方達のようには人数がいないので、僕が調べた範囲ではコミュニティもまだないようです。ご存知の方がいらっしゃったら教えてください！

●例えば、14番の中の３２という場所での母親性ダイソミーという症例の記載だと

・胎児期・出生後の成長障害

・新生児期の筋緊張低下

・小さな手

・哺乳障害

・運動発達障害（軽度） 

・思春期早発傾向、肥満、中耳炎、高コレステロール血症etc

自分の感想

筋緊張低下 は当たってるな！

小さな手って言われてもなぁ、、（画像なし）

運動発達障害も何を持って（軽度）なのかのガイドラインは書かれていないので、判断のしようがないなぁ、、といった具合。

●また14番に関する別のページでみた父親性ダイソミーの記載だと

・小胸郭による呼吸障害があり、数ヶ月にわたり人工呼吸管理を必要とする場合があるが経過とともに胸郭異常は改善する。

・臍帯ヘルニアや腹直筋の離開といった腹壁の異常を認める。

・前額部突出、眼瞼裂の縮 小、平坦な鼻梁、小顎といった特徴的な顔貌を示す。多くの症例で哺乳不良が認められる。

・少数の長期生存例では精神発育遅滞を認めている。

自分の感想

呼吸器を使った事は無いので、現時点で呼吸障害は考えなくて良さそう。

腹壁の異常に関しても、胴体？については腹筋不足以外は何も言われていません。（というか、筋力全般が低いです）

顔の容貌は平坦な鼻は日本人ならこんなものかな？とか、先ほど同様 写真や判断のガイドラインがないので何とも言えません。

んんん、、、

他の染色体でもそうかもしれませんが、同じ１４番でも細かい場所の違いによって様々、、、

謎が深まるばかり。

むしろ《筋力緊張低下》で調べると他の番号や違う名前の病気の方がヒット。。

また同じ14番より　レット症候群の方が近いかな？とか　シロート疑問が溢れ出し　とにかく来るべき３週間後に備えて仕事の合間に調べてはメモを取る日々。

そして３週間後を迎えました。

★ごめんなさい。

この項は特に時系列に忠実に日記なんかを見て書いているので思いの外時間がかかってしまい。。。

続きはまた近いうちに書かせてください。

もしこの記事を追っかけて見てくれている方がいたら、申し訳ないです。

出来る限り早く続きを書きます。

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