『解明』よりも するべき事

今日は

前回の投稿の続きです

2016年5月。娘は1歳半。
４カ月待っての国立成育医療研究センターでの初診の日。

この日は 念願の病院だったので、「いろいろ聞くぞ〜」と

若干鼻息荒く行ってきました  笑

で、結論から言うと、、

今 お子さんの病状？について必死に検索しているパパママからすると

とてもがっかりするかと思いますが→

『もう少し様子を見ましょう。』という事でした。

もう少し細かく書くと

●染色体の番号と症状に関しては何番だから必ずこうなると言い切れる程 解明されていない。

●同じ染色体番号に問題をもつ子供同士でも症状に個人差があり 、ひとりひとりの成長段階を見ながら対処するしかない。

●染色体に問題をもつ方はどの番号かに関わらず、共通の問題をもつ事が多いから 14番だけでなく 幅広く視野を広げる事も大事。

またか、、、、

別に先生が悪いわけでは全くないのに、

（後日、電話でもお話しさせていただきましたが、分かりやすく丁寧に こちらの質問に答えて頂きました。）

ここもか、、、と思ってしまう 自分。。。

期待を持ち過ぎたのかな？？

愚痴りたくもなるなぁ 、、

というより

叫びたかったな  あの時は。

でも！！ 

本当に、本当に ホント～～に 残念だけど 

14番染色体について

😥はっきりとした答えがない。

😢将来的な事もわからない

と、ある程度納得できたおかげで

今 時間と労力を使ってやるべき事を探そう、考えようと思う事ができました。

もちろん 遺伝科のあるような大きな病院にも半年～1年に1度行くけれど 、、、

今は→

【現状と想像できる近い将来の『妻と娘が快適に過ごせる環境』を整えること。】

14番の症状を知る事が 最終目標じゃないんだから！

もちろん これから 先の方達のために 自分の家族がデータの一つになれたら とは思うけれど、

今現在はそれが無いんだから！！！！！

そう思うと 先生が

「染色体に問題をもつ方はどの番号かに関わらず、共通の問題をもつ事が多いから 14番だけでなく 幅広く視野を広げる事も大事。」

を思い出し

肢体障害を中心にいろんな方のブログを覗いて

「へぇ、こんな風にしてるんだ。」とか

「あ、これはうちもやってるな」とか

前より 随分 楽に

「障害を持つ家族と生活している他の人達はどうしてるんだろう？」

とできるだけ全体を見るようになったかもしれないですね。

まだ このブログの作りが雑だけど、

近々カテゴリーにの『つながろう』から 自分が いいなと思ったページを紹介していきますね。

世の中 頑張ってる 方が多くて 励まされます。

さて、そして実は今日はほぼ一年ぶりに国立成育医療研究センターに行ってきます。

そのお話はまた後日。

ではでは

みなさん 5月晴れの一日

楽しんでくださいね

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がっかり、、、、からの！

☝️今日の話は、以前投稿した 
一番最初に遺伝科の先生の診察を受けた県内の病院での話→《先生の説明》の続きです。

前のブログを読んでもらえると分りやすいです🤓

娘が1歳3カ月の時、初めての遺伝科の先生の受診で

『一気に話が進むんじゃないか？！』と期待して

長時間食いつくように話を聞いたり、質問したりしたものの結局のところ→

●まだ小さいのでもう少し成長過程をみましょう

●自分の担当の患者さんの中に同じ染色体異常の方がいないので、紹介や引き合わせる事は難しい

と。。。

勝手に過大な期待を持っていたので、なんだかがっかりしてしまいました。

なんでこんなにあっさり（に、思えた。）　「わかりません」　なんて言えるんだろう？

専門の分野の事なのに　せめて「調べてみます」くらいの事はしてくれないんだろうか？？？

どうしてもモヤモヤが取れず、

もう一度、この前の病院に話を聞きに行こう。

妻と話した結果、「できたら遺伝科の主任の先生と話がしたいね（初回にお世話になった先生は主任の方ではなかったので。）」

という事になり即電話で問い合わせ＆予約を取り付けました。

それでも予約がとれたのは4カ月後。

初診が1月の終わりだったので、5月の終わり、、。　長いなぁ、、、、

初回の診察の時に聞けるだけ聞きたいと思っていた質問・要望を、焦点がぼやけたまま終わらせてしまった

自分の能力の無さ、知識の無さが悔やまれました。

1秒でも早く知れるだけの事を知りたいのに

気が焦るばかりで事は何も進んでいかなくて。。。

そんな落ち着かない日々を過ごしていた時

家の近くのマクドナルドで一枚のチラシを目にしました。

確か「障害児」とか「家族で宿泊」とかいうような言葉が書かれていました。

『！！！』

【せたがやハウス】　http://www.dmhcj.or.jp/jp-house/1536/

そこには難病をかかえた子供とその親が快適に宿泊できる宿の紹介が。

以下抜粋

ここは、お家から遠く離れた病院に入院しているお子さんとご家族のための第二のわが家。

お子さんの治療に付き添うご家族のための滞在施設です。

もしも子どもが病気になったら･･･

子どもが病気になったとき、家族はなによりもまず、子どもに最善の治療を受けさせよう！と考えるもの。

でも、もしその病院が自宅から遠い場所にあったら・・・

家族の負担は精神的にも肉体的にも、そして経済的にも大きなものになってしまいます。

そうなったら親は、自分のことなど二の次で、子どもの治療に専念しようと、

何日も病院のソファーで寝たり、三食を簡単な弁当で済ませたり。

その上、遠くの家に残された他の子どもたちのことも心配しなくてはならないのです。

ドナルド・マクドナルド・ハウスは、このようなご家族をサポートするために生まれました。

コンセプトは"HOME AWAY FROM HOME"我が家のようにくつろげる第2のわが家。

以上。

素晴らしいですよね！！

モヤモヤして停滞していた気分が一気にやる気モードに！！　笑

この施設　実は世田谷の他にも府中や文京区にあり、

また東京以外にも仙台、高知、大阪、栃木、さいたま、札幌、名古屋、福岡、神戸と

全国にそれなりの数があるそうです。

（さっきのアドレスから調べてみてくださいね）

部屋数は決して多くはないし、無料ではないけれど

その時の自分を元気付けるには十分すぎました！！！！

実際に宿泊するほど遠くには住んでいないんですが、そんな施設がある事を知っただけで

「世の中に見捨てられていない」感があって救われました。

更に読むとそれが世田谷にある

【国立成育医療研究センター】　 https://www.ncchd.go.jp/

のすぐ側にある事を知りました。

大感動！！！！　　なぜなら、、、、

【国立成育医療研究センター】は、以前 知り合いに相談した時に名前が挙がっていたんです。

ただ、まずは住んでいる県内の医療機関から探していたので、うっかり候補から外していたんです。

ところが今回、偶然にも　前述のチラシの中にその名前を発見して、、

『これは何かの縁だな！』　と勝手に思い込んで　笑

まずは電話をかけてみました。

受付の方が遺伝科の看護師の方に取り次いでくれたので

今にして思うと一方的だったかもしれないけれど、、

とにかく、必死に娘の状況・今 誰に何を相談して良いのか見当もつかない、、

というようなことを訴えました。

すると

「少し待ってもらえますか？先生に話してみますので、夕方に折り返しますね」と看護士さん。

約束通り夕方にかかってきた電話での返事は、、

YES!!!!!!!!!!!!!!!  ヤッタァー～～

遺伝科の先生につないでもらえて、診てもらえるとの事。

ただ、どんなに早くても３カ月以上かかると、、、５月の半ば。

仕方ない！！　それまでは、できる事をしよう！

と、気分を切り替えすぐさま妻に電話。

大発見でもしたように妻に話したのを覚えています。

【国立】という言葉は、

「ここなら全国から集まる情報があって、14番の染色体に関しても大きな展開があるんじゃないかな？」

「患者さんも全国から集まっているはずだから、同じ病気の家族と知り合えるんじゃないか？」

と言った考えを自分に持たせるのに十分でした。

今にして思えば、本当に小さな通過点なんだけど

毎度毎度必死だからなぁ、、、、

以外と長くなったので今回はここまでで、

【国立成育医療研究センター】での先生とのお話は次回書きます！

ご意見、提案　なんでも　何かあれば　コメントetcお待ちしています。

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先生の説明

2.3日のつもりがしばらく空いてしまいました、、、ごめんなさい。。

前回からの続きで書くと、、、、、、







3週間後、（2016年1月末、娘1歳3カ月）
自分なりに調べて臨んだ 

神奈川県内の病院の遺伝科の先生の初めての診察 & 結果説明。

（以前の記事を読んでもらえばわかりますが、この病院に来るまでの流れは

・市民病院での検査で染色体異常発覚、詳細説明なし　→　・遺伝科がある県内の病院を紹介される　→　・この日が初めての遺伝科の先生の診察＆検査結果の説明　でした。）

まずは先生の説明から。

染色体の図を見せられて14番の中のどこが欠けているかを説明され、

（14番の中の長腕q11.3からq13という場所までがないという説明でした）

症例がほぼなく解らないことが多いが、

『筋力の低緊張があり　体や手足が小さい　という症状がある』

という事でした。



また検査を受けた病院で撮ってもらった脳のMRIの写真も見ながら

『脳の髄鞘化（ずいしょうか）の遅れがある事』と『脳梁（のうりょう）が小さい事』を伝えられました。


※シロートなりに説明すると、、　　《注》間違っていたら御免なさい。コメントで訂正してくださいね。

・髄鞘化の遅れ　は神経線維の完成の遅れ →　結果として脳の発達の遅れ
・脳梁　＝　左右の脳をつなぐ一番太い神経線維




写真も図もいろいろな名前も全て専門的で説明を受けでいるうちに『むむ？？？』となりましたが、


要するに結果としては



１『発達が遅いということに尽きる』


２『何かがどんどんできなくなる、とか現時点で何か手術や入院が必要ということではない』
ということでした。


実は

自分でネットサーフィンをしながら調べた結果、「Rettレット症候群」という病気が、かなりの症状と一致するなと思っていましたが、

先生曰く「出ている症状は似ているが、違う」という事でした。

レット症候群は、一度獲得した運動がある時点からできなくなるという病気のようだったのでその意味では安心しましたが、うちの子の場合そもそもまだ寝返りもできていない状況だったので自分の中ではまだモヤモヤが残っていました。


※レット症候群の方やそのご家族の方　気を悪くされたらごめんなさい。
できるだけ当時の心境をそのまま書こうと思っています。






さっきの話に戻ると、、


体の構造上は大きな問題がない（直接的な言い方ですが、、、）のに、それを統べる脳の成長が遅い、またはパワーがないのでいわゆる月齢に見合った発達になっていないと。


僕が先生に「極端に例えるなら、普通の車をミニ４駆のモーターで動かすようなものですか？」と聞いたら、「その通りです。」と言っていました。

まぁ聞く方も聞く方ですね　笑



そしてひとしきりの説明を聞いた後、先生に気になっていた事を質問しました。


Q　他に同じ症例の患者さんはいるんですか？
A　僕が知る範囲ではいません。

（え！？　シンプル。。。。）

Q　どんな経過をたどるんでしょうか？
A　症例がほとんどなく分かりません。。。。

（んんん。。。。）


すんなりとは納得できなくて何度か同じ質問をしてしまいましたが、まぁ早い話が上に書いたようなやり取りです。


もちろんかなり少ない症例なことは覚悟していたけど、県内でも名のある病院という期待もあっただけにかなりのショック！！


そして１発で何もかもが解決とまでは楽観していなっかたけど、
先生や病院の横のつながりで、『せめてこの不安な状況から抜け出る糸口はつかめるだろう！』という淡い期待は消えてしまいました。。


決して冷たい言い方ではなかったんですが、救いの手をパッと離されたくらいの気持ちになってしまいました。

今の状況ももちろんだけど、これから先がほとんど読めないのは相当な不安ですよね？？


ただ逆に言えば、この日を境に自分の中で考えがガラっと変わり目が覚めました！！！

当然だけど、どこまでいっても先生にはたくさんの中の１患者。

「この子にとって一番力になれるのは自分たち親二人だけ」という事を強く完全に知りました。


助けられるのを待たずガンガン動いていかないと！！！！


とても遅いペースだけど、こんなブログを書いているのもこの日の自分の気持ちがあるからかもしれませんね。



家に帰り悶々としたその数日後、もう一度県内のこの病院に電話をして再診の予約を取り、

そしてそこから更に対象を広げてて様々な病院やケアの事を知っていきます。













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染色体異常発覚 その後 deletion(14)(q11.2q13)

1歳2ヶ月の時、14番染色体に部分欠失があることが告知された事は以前の投稿でお話ししました。

部分欠失と言っても様々なようですが、

詳しくは「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。」ということでした。

deletion(14)(q11.2q13)

。。。。。

半年過ぎくらいから発達が遅いな遅いなというのはありましたが、1歳検診を過ぎたくらいで一度しっかり調べましょう、と。

そして、市民病院で血液検査を行なった1ヶ月後、染色体異常を告げられました。

(先生は当初「ミトコンドリア脳筋症を疑った」と話されていました。筋低緊張が症状としてあったためだと思います。)

ただし、その病院には遺伝科がなかったので《それ以上の細かい説明はより専門的な病院で》という事で、県内の別の病院を紹介してもらい3週間後の予約を取りました。

3週間後か、、、

考えてもみなかった病気。

今、何ができるのか全く分からず、ただ気ばかり焦りました。

夜になって少し気が落ち着くと、知り合いに神経の専門家の方（染色体の専門ではないですが）がいたのを思い出し、藁をもつかむ思いで電話をし内容を伝えると「すぐ調べるね」と言ってくれました。

その晩はとにかく寝ることに。。。

寝顔だけみていると、昼間言われた事が悪い夢にしか思えませんでした。


そして翌日、
先方のお昼休みに電話をしてみると、、、


専門ではないので調べられた範囲で。という前置きで

全く同じ病気の方はデータ上では

「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。deletion(14)(q11.2q13)

・日本に（データ上では）いない、、、

・世界でも稀　（英語のレポートが幾つか）

・14番の異常それ自体が少なく、幼児期の報告はいくつかあるが、成長の過程、成長後の記録は見つからなかった、、、

という衝撃のお話しが、、、

《あくまでデータ上だから。今後わかってくるかもしれないから。諦めずに！》

という言葉をいただいたものの　どう言っていいのか、、、

焦りを通り越して諦めなのかな？　力が抜けました。

でも

これを見てくれているパパママもそうだと思いますが、

子供の笑顔より力をもらえる物なんてないですよね。

なんの心配もないんだろうなぁ  笑　って感じの風呂上がりの子供の顔や寝顔をみると

「まだまだ！！　とにかく どんな病気なのか些細な事でもいいから知ろう！」と。

３週間後の診察＆詳細説明を待てずにネット検索。

【自分なりに１４番染色体について調べました】

14番に関しては《かなり希少》と言われましたが、《１４番の中の欠失部分まで完全に一致する患者さん》ではなくても、１４番染色体に関わることを調べると意外に多く出てきます！！

「難病情報センター」はじめ、幾つかのサイトで調べられます。（検索で上位に上がってくるはずなのであえて書くまでもないかもしれませんが）

ただダウン症の方達のようには人数がいないので、僕が調べた範囲ではコミュニティもまだないようです。ご存知の方がいらっしゃったら教えてください！

●例えば、14番の中の３２という場所での母親性ダイソミーという症例の記載だと

・胎児期・出生後の成長障害

・新生児期の筋緊張低下

・小さな手

・哺乳障害

・運動発達障害（軽度） 

・思春期早発傾向、肥満、中耳炎、高コレステロール血症etc

自分の感想

筋緊張低下 は当たってるな！

小さな手って言われてもなぁ、、（画像なし）

運動発達障害も何を持って（軽度）なのかのガイドラインは書かれていないので、判断のしようがないなぁ、、といった具合。

●また14番に関する別のページでみた父親性ダイソミーの記載だと

・小胸郭による呼吸障害があり、数ヶ月にわたり人工呼吸管理を必要とする場合があるが経過とともに胸郭異常は改善する。

・臍帯ヘルニアや腹直筋の離開といった腹壁の異常を認める。

・前額部突出、眼瞼裂の縮 小、平坦な鼻梁、小顎といった特徴的な顔貌を示す。多くの症例で哺乳不良が認められる。

・少数の長期生存例では精神発育遅滞を認めている。

自分の感想

呼吸器を使った事は無いので、現時点で呼吸障害は考えなくて良さそう。

腹壁の異常に関しても、胴体？については腹筋不足以外は何も言われていません。（というか、筋力全般が低いです）

顔の容貌は平坦な鼻は日本人ならこんなものかな？とか、先ほど同様 写真や判断のガイドラインがないので何とも言えません。

んんん、、、

他の染色体でもそうかもしれませんが、同じ１４番でも細かい場所の違いによって様々、、、

謎が深まるばかり。

むしろ《筋力緊張低下》で調べると他の番号や違う名前の病気の方がヒット。。

また同じ14番より　レット症候群の方が近いかな？とか　シロート疑問が溢れ出し　とにかく来るべき３週間後に備えて仕事の合間に調べてはメモを取る日々。

そして３週間後を迎えました。

★ごめんなさい。

この項は特に時系列に忠実に日記なんかを見て書いているので思いの外時間がかかってしまい。。。

続きはまた近いうちに書かせてください。

もしこの記事を追っかけて見てくれている方がいたら、申し訳ないです。

出来る限り早く続きを書きます。

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