これ良さそう

以前書いた、fox g1について検索していたら　ヒットしたページです。

LITALICO（りたりこ）発達ナビ　

https://h-navi.jp

が、このページ面白そうです。

地域ごとのフォローとか。


っていうか、もうみんな知ってるかもしれませんが

ちょっと興奮したので　笑



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『解明』よりも するべき事

今日は

前回の投稿の続きです

2016年5月。娘は1歳半。
４カ月待っての国立成育医療研究センターでの初診の日。

この日は 念願の病院だったので、「いろいろ聞くぞ〜」と

若干鼻息荒く行ってきました  笑

で、結論から言うと、、

今 お子さんの病状？について必死に検索しているパパママからすると

とてもがっかりするかと思いますが→

『もう少し様子を見ましょう。』という事でした。

もう少し細かく書くと

●染色体の番号と症状に関しては何番だから必ずこうなると言い切れる程 解明されていない。

●同じ染色体番号に問題をもつ子供同士でも症状に個人差があり 、ひとりひとりの成長段階を見ながら対処するしかない。

●染色体に問題をもつ方はどの番号かに関わらず、共通の問題をもつ事が多いから 14番だけでなく 幅広く視野を広げる事も大事。

またか、、、、

別に先生が悪いわけでは全くないのに、

（後日、電話でもお話しさせていただきましたが、分かりやすく丁寧に こちらの質問に答えて頂きました。）

ここもか、、、と思ってしまう 自分。。。

期待を持ち過ぎたのかな？？

愚痴りたくもなるなぁ 、、

というより

叫びたかったな  あの時は。

でも！！ 

本当に、本当に ホント～～に 残念だけど 

14番染色体について

😥はっきりとした答えがない。

😢将来的な事もわからない

と、ある程度納得できたおかげで

今 時間と労力を使ってやるべき事を探そう、考えようと思う事ができました。

もちろん 遺伝科のあるような大きな病院にも半年～1年に1度行くけれど 、、、

今は→

【現状と想像できる近い将来の『妻と娘が快適に過ごせる環境』を整えること。】

14番の症状を知る事が 最終目標じゃないんだから！

もちろん これから 先の方達のために 自分の家族がデータの一つになれたら とは思うけれど、

今現在はそれが無いんだから！！！！！

そう思うと 先生が

「染色体に問題をもつ方はどの番号かに関わらず、共通の問題をもつ事が多いから 14番だけでなく 幅広く視野を広げる事も大事。」

を思い出し

肢体障害を中心にいろんな方のブログを覗いて

「へぇ、こんな風にしてるんだ。」とか

「あ、これはうちもやってるな」とか

前より 随分 楽に

「障害を持つ家族と生活している他の人達はどうしてるんだろう？」

とできるだけ全体を見るようになったかもしれないですね。

まだ このブログの作りが雑だけど、

近々カテゴリーにの『つながろう』から 自分が いいなと思ったページを紹介していきますね。

世の中 頑張ってる 方が多くて 励まされます。

さて、そして実は今日はほぼ一年ぶりに国立成育医療研究センターに行ってきます。

そのお話はまた後日。

ではでは

みなさん 5月晴れの一日

楽しんでくださいね

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がっかり、、、、からの！

☝️今日の話は、以前投稿した 
一番最初に遺伝科の先生の診察を受けた県内の病院での話→《先生の説明》の続きです。

前のブログを読んでもらえると分りやすいです🤓

娘が1歳3カ月の時、初めての遺伝科の先生の受診で

『一気に話が進むんじゃないか？！』と期待して

長時間食いつくように話を聞いたり、質問したりしたものの結局のところ→

●まだ小さいのでもう少し成長過程をみましょう

●自分の担当の患者さんの中に同じ染色体異常の方がいないので、紹介や引き合わせる事は難しい

と。。。

勝手に過大な期待を持っていたので、なんだかがっかりしてしまいました。

なんでこんなにあっさり（に、思えた。）　「わかりません」　なんて言えるんだろう？

専門の分野の事なのに　せめて「調べてみます」くらいの事はしてくれないんだろうか？？？

どうしてもモヤモヤが取れず、

もう一度、この前の病院に話を聞きに行こう。

妻と話した結果、「できたら遺伝科の主任の先生と話がしたいね（初回にお世話になった先生は主任の方ではなかったので。）」

という事になり即電話で問い合わせ＆予約を取り付けました。

それでも予約がとれたのは4カ月後。

初診が1月の終わりだったので、5月の終わり、、。　長いなぁ、、、、

初回の診察の時に聞けるだけ聞きたいと思っていた質問・要望を、焦点がぼやけたまま終わらせてしまった

自分の能力の無さ、知識の無さが悔やまれました。

1秒でも早く知れるだけの事を知りたいのに

気が焦るばかりで事は何も進んでいかなくて。。。

そんな落ち着かない日々を過ごしていた時

家の近くのマクドナルドで一枚のチラシを目にしました。

確か「障害児」とか「家族で宿泊」とかいうような言葉が書かれていました。

『！！！』

【せたがやハウス】　http://www.dmhcj.or.jp/jp-house/1536/

そこには難病をかかえた子供とその親が快適に宿泊できる宿の紹介が。

以下抜粋

ここは、お家から遠く離れた病院に入院しているお子さんとご家族のための第二のわが家。

お子さんの治療に付き添うご家族のための滞在施設です。

もしも子どもが病気になったら･･･

子どもが病気になったとき、家族はなによりもまず、子どもに最善の治療を受けさせよう！と考えるもの。

でも、もしその病院が自宅から遠い場所にあったら・・・

家族の負担は精神的にも肉体的にも、そして経済的にも大きなものになってしまいます。

そうなったら親は、自分のことなど二の次で、子どもの治療に専念しようと、

何日も病院のソファーで寝たり、三食を簡単な弁当で済ませたり。

その上、遠くの家に残された他の子どもたちのことも心配しなくてはならないのです。

ドナルド・マクドナルド・ハウスは、このようなご家族をサポートするために生まれました。

コンセプトは"HOME AWAY FROM HOME"我が家のようにくつろげる第2のわが家。

以上。

素晴らしいですよね！！

モヤモヤして停滞していた気分が一気にやる気モードに！！　笑

この施設　実は世田谷の他にも府中や文京区にあり、

また東京以外にも仙台、高知、大阪、栃木、さいたま、札幌、名古屋、福岡、神戸と

全国にそれなりの数があるそうです。

（さっきのアドレスから調べてみてくださいね）

部屋数は決して多くはないし、無料ではないけれど

その時の自分を元気付けるには十分すぎました！！！！

実際に宿泊するほど遠くには住んでいないんですが、そんな施設がある事を知っただけで

「世の中に見捨てられていない」感があって救われました。

更に読むとそれが世田谷にある

【国立成育医療研究センター】　 https://www.ncchd.go.jp/

のすぐ側にある事を知りました。

大感動！！！！　　なぜなら、、、、

【国立成育医療研究センター】は、以前 知り合いに相談した時に名前が挙がっていたんです。

ただ、まずは住んでいる県内の医療機関から探していたので、うっかり候補から外していたんです。

ところが今回、偶然にも　前述のチラシの中にその名前を発見して、、

『これは何かの縁だな！』　と勝手に思い込んで　笑

まずは電話をかけてみました。

受付の方が遺伝科の看護師の方に取り次いでくれたので

今にして思うと一方的だったかもしれないけれど、、

とにかく、必死に娘の状況・今 誰に何を相談して良いのか見当もつかない、、

というようなことを訴えました。

すると

「少し待ってもらえますか？先生に話してみますので、夕方に折り返しますね」と看護士さん。

約束通り夕方にかかってきた電話での返事は、、

YES!!!!!!!!!!!!!!!  ヤッタァー～～

遺伝科の先生につないでもらえて、診てもらえるとの事。

ただ、どんなに早くても３カ月以上かかると、、、５月の半ば。

仕方ない！！　それまでは、できる事をしよう！

と、気分を切り替えすぐさま妻に電話。

大発見でもしたように妻に話したのを覚えています。

【国立】という言葉は、

「ここなら全国から集まる情報があって、14番の染色体に関しても大きな展開があるんじゃないかな？」

「患者さんも全国から集まっているはずだから、同じ病気の家族と知り合えるんじゃないか？」

と言った考えを自分に持たせるのに十分でした。

今にして思えば、本当に小さな通過点なんだけど

毎度毎度必死だからなぁ、、、、

以外と長くなったので今回はここまでで、

【国立成育医療研究センター】での先生とのお話は次回書きます！

ご意見、提案　なんでも　何かあれば　コメントetcお待ちしています。

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母の日

以前、FBの投稿動画で こんなのがありました。

仕事の面接で面接官と就職希望者？が話しているシーンからその動画は始まり 

面接官がその仕事の労働条件を話し始めます。

『この仕事はとても重要な仕事で、一度引き受けたら代わりがきかないので365日 休みナシです』

『24時間 呼ばれれば 昼夜問わず対応してください』

ん？？

『お昼休みはないし、食事は同僚が食べ終えた後でです』

『残業代は払えません』

え？？ 

そして、、極め付けに

『給料は一切ナシです』。。😱

はぁぁ！？  

そんなのやる訳ないじゃん！！  何の仕事？ それ合法なの？

と、なりますよね。。。

面接官によると『この職についている人は数十億くらいいます』

嘘でしょ？ 誰！？

そして面接官が答えを言います。

『お母さんですよ』

、、、、、、。

電話を受けた人はみんな　ハッ！とした顔になった後

「思い出させてくれてありがとう」

「今から母に電話するわ」

みたいな事を話していました。

〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・

これは　母の日　に向けてつくられた動画でした。

動画を見たのは去年だったけど、

今年　ふとその事を思い出し　う〜ん　とうなってしまった。

もちろん、今の世の中

旦那や家族がもっとお母さんを手伝え！っていうのはあるけど、

自分の場合はずーっと外に出て働いているわけで　

やっぱり奥さんが孤軍奮闘せざるをえないなぁ

この１年　奥さんが献身的っていう言葉では済まないくらい頑張っているのを見てきたし

自分自身が不安なのに　笑って泣いてイライラして　娘にかかりっきりになっているのを知っているから

なんか自分（僕）は娘の病気は夫婦二人で調べる！！と変に鼻息荒く

『どれそれ調べておいてね』とか『あれ　どうなった？」なんて聞いてしまうなぁ

反省

ママ　いつもありがとう

遺伝子 foxg1 と 2017.5.8 現在 [アレイCGH検査]

こんにちは。

読んでくれている皆さん、お久しぶりです。

今年の１月から書き始めましたが、本当に遅いペースなので全く
『過去の記録』から『現在の日記』に追いつけていません。

う〜ん。。。

そこで、エイっ！！！　と　開き直って
『現在の日記』と『過去の記録』を別々に書き進める事にしました！！！！

〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・


今日は現在のことを書きます。


2017年5月8日現在　うちの子は　２歳半です。

寝返りは1歳8か月の時にできるようになりましたが、ハイハイ、お座りはできません。

手もコントロールして動かすことはできていないのでご飯は妻が付きっきりであげています。

言葉は話せません。

一人目の子供なのではっきりと言えないけれど喃語でもないと思います。

目は内斜視と遠視があるのでメガネをかけています。

そしてアレイCGHという検査の結果　14番染色体の中の 『fox g1』という遺伝子が欠失していることがはっきりしました。
（このあたりは経緯なども含めて書きたいけど、それはまた別の投稿で。）


こうやって事実だけを書き出すと、、、本当に厳しいです。

ふと、一言では表せない気持ちが渦巻くことがあります。

でも素晴らしいことに！！！！

彼女にははっきりと『好き嫌い』があり

好きな音や気持ちが良い時には『きゃーーーーー』と声をあげています　笑

まさに溢れるような笑顔！！！

幸せを感じる瞬間です。



そして他にも嬉しいことが。

最近、このブログを見てくれた「イースマイリー」という団体の方から連絡をいただき、

その存在を知っただけで勇気をもらいました。

他にもいくつものサイトや団体、個人の方をネット検索、口づてや

報道で知るたびに『道が開けるんだ！』という予感を感じます。


出会いたい！！！！！！！！！！！！！！！

そして話したい！！！！！！！！！！！！


今通っている病院でも、（当たり前なのだろうけど）

同じ症状の家族を紹介してもらうことはできません。残念です。



僕はただの普通の父親で、

医学的な知識も何もないまま自分たちに起こったことを書いているだけだけど、

インターネットのおかげで世の中にいる無数の人たちと情報を共有して大きな輪にしていけると信じています。

もし小さな出会いが生まれたなら、それを膨らませいつか国境も越えたいと思います。


では　また



Hola Todo que se vean esta pagina.

Tengo una hija que tiene 2año y medio.
ella tiene problema de cromosoma no.14.  no tiene fox g1.
si conoce alguien que sepa sobre eso, por favor , ponga en contacto conmigo.

un saludo

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