今日は

少しうちの子について書きますね

とは言っても

この2年ちょっとのことを一度には書けないので　今回は　あらすじ的？に書きますね。

以降、また別の書き込みで時間をかけて　時系列順不動で書かせてください。

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うちの子は２０１４年の秋に生まれました。


生まれた時は全く分からなかったのですが、４ヶ月を過ぎ、半年、８ヶ月、１０ヶ月と月齢が進むにつれていわゆる本で書いてある普通の赤ちゃんとの違いがはっきりしてきて

『少し遅いねぇ。』から『あれ？何かあるのかな？』、そして『どこの病院に行けば良いんだろう？』という焦りに変わりました。

どこの病院の先生も割と「まだ月齢も浅いしもう少し様子を見ましょう」的な意見だったんですが、１歳を迎える頃行った総合病院で

「『筋力の低緊張』があるが、様々な可能性があり原因が特定でいないので、消去法で様々な病気の可能性を消して何の病気かを特定していくために、一度血液検査と染色体検査をしましょう」と、言われました。

この時、初めて『染色体』という言葉が登場。　そして、、、、まさかのヒット！！

染色体異常と言ってもその部位によって様々で、皆さんご自分のお子さんと同じ番号の症例にとても興味があると思います。


が、自分なりに調べたところ、、　


この番号の症状だから他の番号には全く関係ない、と言い切れるほど　『はっきり把握できている分野』ではないと思うので、


他の染色体番号に問題をお持ちのお子さん、または全く別の病名でも似たような症状を持っているお子さんもいると思うので、一度　うちの子の症状を見てみてください。






娘のは「１４番染色体長腕欠失症候群」と言います。

間違ってなければ、英字表記は del（14）（q11.2q13）です。

１４番染色体の長腕の中の１１.２というところから１３というところまでが欠けているんだそうです。

症例が本当に少なく当初は


「日本にはいなくて、世界でも１０人以下」とか

「日本にもいるけど、僕は見たことがない」とか


本当に色々一定しない意見を各所で聞いて、焦りと困惑がハンパなかったです。。。


このあたりは書くと本当に長いのでまた別の時に書きますが、


結局、現在は同じ番号の染色体異常の患者さんを６人（過去も含む）持つ先生にたどり着きました。



しかし、症例が少ないということで　＝「まだ解らないことの方が多い」ということらしく

すべての症状が染色体異常が原因とも言い切れないようです。




とりあえず、





うちの子の症状の中でおそらく１４番染色体の影響と思われるのは

● 筋肉の低緊張
　
　２歳２ヶ月で出来ることは『寝返り』と『うつぶせの時に首を持ち上げる』こと。

　『お座り』や『ハイハイ』はできません。
　

● 脳の発達遅滞
　
　脳の髄鞘化の遅れ
　脳梁が小さい


　それに付随して、、
　腕を動かしますが、しっかりコントロールして動かしきれません。



　

また、他に現時点では染色体との関係は指摘されていないものとしては、、
　
● 内斜視　乱視　遠視　
　
　以前から斜視というのは（見た目で）わかっていましたが、いろんな先生には「まだ小さいから経過をみましょう」と、１歳半になっても言われ続けました。

２歳になる頃に自分たちの判断で友人に勧められた眼科での検査を受け初めて乱視と遠視があることがわかり、２歳になる月に矯正用のメガネをつけ始めました。

（子供メガネって、かわいそうだな、って思う反面　アラレちゃんみたいで可愛いですよ！）

目に関しては脳の発達遅滞の結果なのかもしれません。（自分の想像）

と、以上のような状態です。


今日はここまで、本当にざっとうちの子と病気の『この２年』を書きました。




また改めて

●どう発覚したか
●どこでどうやって情報を集めたか
●今から何がしたいか

などを時間が許す限り（一応外に出て仕事をしてるので、なかなか更新されないかもしれませんが、、、）書いていきたいと思います。

ではでは

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