遺伝子 foxg1 と 2017.5.8 現在 [アレイCGH検査]

こんにちは。

読んでくれている皆さん、お久しぶりです。

今年の１月から書き始めましたが、本当に遅いペースなので全く
『過去の記録』から『現在の日記』に追いつけていません。

う〜ん。。。

そこで、エイっ！！！　と　開き直って
『現在の日記』と『過去の記録』を別々に書き進める事にしました！！！！

〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・


今日は現在のことを書きます。


2017年5月8日現在　うちの子は　２歳半です。

寝返りは1歳8か月の時にできるようになりましたが、ハイハイ、お座りはできません。

手もコントロールして動かすことはできていないのでご飯は妻が付きっきりであげています。

言葉は話せません。

一人目の子供なのではっきりと言えないけれど喃語でもないと思います。

目は内斜視と遠視があるのでメガネをかけています。

そしてアレイCGHという検査の結果　14番染色体の中の 『fox g1』という遺伝子が欠失していることがはっきりしました。
（このあたりは経緯なども含めて書きたいけど、それはまた別の投稿で。）


こうやって事実だけを書き出すと、、、本当に厳しいです。

ふと、一言では表せない気持ちが渦巻くことがあります。

でも素晴らしいことに！！！！

彼女にははっきりと『好き嫌い』があり

好きな音や気持ちが良い時には『きゃーーーーー』と声をあげています　笑

まさに溢れるような笑顔！！！

幸せを感じる瞬間です。



そして他にも嬉しいことが。

最近、このブログを見てくれた「イースマイリー」という団体の方から連絡をいただき、

その存在を知っただけで勇気をもらいました。

他にもいくつものサイトや団体、個人の方をネット検索、口づてや

報道で知るたびに『道が開けるんだ！』という予感を感じます。


出会いたい！！！！！！！！！！！！！！！

そして話したい！！！！！！！！！！！！


今通っている病院でも、（当たり前なのだろうけど）

同じ症状の家族を紹介してもらうことはできません。残念です。



僕はただの普通の父親で、

医学的な知識も何もないまま自分たちに起こったことを書いているだけだけど、

インターネットのおかげで世の中にいる無数の人たちと情報を共有して大きな輪にしていけると信じています。

もし小さな出会いが生まれたなら、それを膨らませいつか国境も越えたいと思います。


では　また



Hola Todo que se vean esta pagina.

Tengo una hija que tiene 2año y medio.
ella tiene problema de cromosoma no.14.  no tiene fox g1.
si conoce alguien que sepa sobre eso, por favor , ponga en contacto conmigo.

un saludo

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先生の説明

2.3日のつもりがしばらく空いてしまいました、、、ごめんなさい。。

前回からの続きで書くと、、、、、、







3週間後、（2016年1月末、娘1歳3カ月）
自分なりに調べて臨んだ 

神奈川県内の病院の遺伝科の先生の初めての診察 & 結果説明。

（以前の記事を読んでもらえばわかりますが、この病院に来るまでの流れは

・市民病院での検査で染色体異常発覚、詳細説明なし　→　・遺伝科がある県内の病院を紹介される　→　・この日が初めての遺伝科の先生の診察＆検査結果の説明　でした。）

まずは先生の説明から。

染色体の図を見せられて14番の中のどこが欠けているかを説明され、

（14番の中の長腕q11.3からq13という場所までがないという説明でした）

症例がほぼなく解らないことが多いが、

『筋力の低緊張があり　体や手足が小さい　という症状がある』

という事でした。



また検査を受けた病院で撮ってもらった脳のMRIの写真も見ながら

『脳の髄鞘化（ずいしょうか）の遅れがある事』と『脳梁（のうりょう）が小さい事』を伝えられました。


※シロートなりに説明すると、、　　《注》間違っていたら御免なさい。コメントで訂正してくださいね。

・髄鞘化の遅れ　は神経線維の完成の遅れ →　結果として脳の発達の遅れ
・脳梁　＝　左右の脳をつなぐ一番太い神経線維




写真も図もいろいろな名前も全て専門的で説明を受けでいるうちに『むむ？？？』となりましたが、


要するに結果としては



１『発達が遅いということに尽きる』


２『何かがどんどんできなくなる、とか現時点で何か手術や入院が必要ということではない』
ということでした。


実は

自分でネットサーフィンをしながら調べた結果、「Rettレット症候群」という病気が、かなりの症状と一致するなと思っていましたが、

先生曰く「出ている症状は似ているが、違う」という事でした。

レット症候群は、一度獲得した運動がある時点からできなくなるという病気のようだったのでその意味では安心しましたが、うちの子の場合そもそもまだ寝返りもできていない状況だったので自分の中ではまだモヤモヤが残っていました。


※レット症候群の方やそのご家族の方　気を悪くされたらごめんなさい。
できるだけ当時の心境をそのまま書こうと思っています。






さっきの話に戻ると、、


体の構造上は大きな問題がない（直接的な言い方ですが、、、）のに、それを統べる脳の成長が遅い、またはパワーがないのでいわゆる月齢に見合った発達になっていないと。


僕が先生に「極端に例えるなら、普通の車をミニ４駆のモーターで動かすようなものですか？」と聞いたら、「その通りです。」と言っていました。

まぁ聞く方も聞く方ですね　笑



そしてひとしきりの説明を聞いた後、先生に気になっていた事を質問しました。


Q　他に同じ症例の患者さんはいるんですか？
A　僕が知る範囲ではいません。

（え！？　シンプル。。。。）

Q　どんな経過をたどるんでしょうか？
A　症例がほとんどなく分かりません。。。。

（んんん。。。。）


すんなりとは納得できなくて何度か同じ質問をしてしまいましたが、まぁ早い話が上に書いたようなやり取りです。


もちろんかなり少ない症例なことは覚悟していたけど、県内でも名のある病院という期待もあっただけにかなりのショック！！


そして１発で何もかもが解決とまでは楽観していなっかたけど、
先生や病院の横のつながりで、『せめてこの不安な状況から抜け出る糸口はつかめるだろう！』という淡い期待は消えてしまいました。。


決して冷たい言い方ではなかったんですが、救いの手をパッと離されたくらいの気持ちになってしまいました。

今の状況ももちろんだけど、これから先がほとんど読めないのは相当な不安ですよね？？


ただ逆に言えば、この日を境に自分の中で考えがガラっと変わり目が覚めました！！！

当然だけど、どこまでいっても先生にはたくさんの中の１患者。

「この子にとって一番力になれるのは自分たち親二人だけ」という事を強く完全に知りました。


助けられるのを待たずガンガン動いていかないと！！！！


とても遅いペースだけど、こんなブログを書いているのもこの日の自分の気持ちがあるからかもしれませんね。



家に帰り悶々としたその数日後、もう一度県内のこの病院に電話をして再診の予約を取り、

そしてそこから更に対象を広げてて様々な病院やケアの事を知っていきます。













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染色体異常発覚 その後 deletion(14)(q11.2q13)

1歳2ヶ月の時、14番染色体に部分欠失があることが告知された事は以前の投稿でお話ししました。

部分欠失と言っても様々なようですが、

詳しくは「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。」ということでした。

deletion(14)(q11.2q13)

。。。。。

半年過ぎくらいから発達が遅いな遅いなというのはありましたが、1歳検診を過ぎたくらいで一度しっかり調べましょう、と。

そして、市民病院で血液検査を行なった1ヶ月後、染色体異常を告げられました。

(先生は当初「ミトコンドリア脳筋症を疑った」と話されていました。筋低緊張が症状としてあったためだと思います。)

ただし、その病院には遺伝科がなかったので《それ以上の細かい説明はより専門的な病院で》という事で、県内の別の病院を紹介してもらい3週間後の予約を取りました。

3週間後か、、、

考えてもみなかった病気。

今、何ができるのか全く分からず、ただ気ばかり焦りました。

夜になって少し気が落ち着くと、知り合いに神経の専門家の方（染色体の専門ではないですが）がいたのを思い出し、藁をもつかむ思いで電話をし内容を伝えると「すぐ調べるね」と言ってくれました。

その晩はとにかく寝ることに。。。

寝顔だけみていると、昼間言われた事が悪い夢にしか思えませんでした。


そして翌日、
先方のお昼休みに電話をしてみると、、、


専門ではないので調べられた範囲で。という前置きで

全く同じ病気の方はデータ上では

「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。deletion(14)(q11.2q13)

・日本に（データ上では）いない、、、

・世界でも稀　（英語のレポートが幾つか）

・14番の異常それ自体が少なく、幼児期の報告はいくつかあるが、成長の過程、成長後の記録は見つからなかった、、、

という衝撃のお話しが、、、

《あくまでデータ上だから。今後わかってくるかもしれないから。諦めずに！》

という言葉をいただいたものの　どう言っていいのか、、、

焦りを通り越して諦めなのかな？　力が抜けました。

でも

これを見てくれているパパママもそうだと思いますが、

子供の笑顔より力をもらえる物なんてないですよね。

なんの心配もないんだろうなぁ  笑　って感じの風呂上がりの子供の顔や寝顔をみると

「まだまだ！！　とにかく どんな病気なのか些細な事でもいいから知ろう！」と。

３週間後の診察＆詳細説明を待てずにネット検索。

【自分なりに１４番染色体について調べました】

14番に関しては《かなり希少》と言われましたが、《１４番の中の欠失部分まで完全に一致する患者さん》ではなくても、１４番染色体に関わることを調べると意外に多く出てきます！！

「難病情報センター」はじめ、幾つかのサイトで調べられます。（検索で上位に上がってくるはずなのであえて書くまでもないかもしれませんが）

ただダウン症の方達のようには人数がいないので、僕が調べた範囲ではコミュニティもまだないようです。ご存知の方がいらっしゃったら教えてください！

●例えば、14番の中の３２という場所での母親性ダイソミーという症例の記載だと

・胎児期・出生後の成長障害

・新生児期の筋緊張低下

・小さな手

・哺乳障害

・運動発達障害（軽度） 

・思春期早発傾向、肥満、中耳炎、高コレステロール血症etc

自分の感想

筋緊張低下 は当たってるな！

小さな手って言われてもなぁ、、（画像なし）

運動発達障害も何を持って（軽度）なのかのガイドラインは書かれていないので、判断のしようがないなぁ、、といった具合。

●また14番に関する別のページでみた父親性ダイソミーの記載だと

・小胸郭による呼吸障害があり、数ヶ月にわたり人工呼吸管理を必要とする場合があるが経過とともに胸郭異常は改善する。

・臍帯ヘルニアや腹直筋の離開といった腹壁の異常を認める。

・前額部突出、眼瞼裂の縮 小、平坦な鼻梁、小顎といった特徴的な顔貌を示す。多くの症例で哺乳不良が認められる。

・少数の長期生存例では精神発育遅滞を認めている。

自分の感想

呼吸器を使った事は無いので、現時点で呼吸障害は考えなくて良さそう。

腹壁の異常に関しても、胴体？については腹筋不足以外は何も言われていません。（というか、筋力全般が低いです）

顔の容貌は平坦な鼻は日本人ならこんなものかな？とか、先ほど同様 写真や判断のガイドラインがないので何とも言えません。

んんん、、、

他の染色体でもそうかもしれませんが、同じ１４番でも細かい場所の違いによって様々、、、

謎が深まるばかり。

むしろ《筋力緊張低下》で調べると他の番号や違う名前の病気の方がヒット。。

また同じ14番より　レット症候群の方が近いかな？とか　シロート疑問が溢れ出し　とにかく来るべき３週間後に備えて仕事の合間に調べてはメモを取る日々。

そして３週間後を迎えました。

★ごめんなさい。

この項は特に時系列に忠実に日記なんかを見て書いているので思いの外時間がかかってしまい。。。

続きはまた近いうちに書かせてください。

もしこの記事を追っかけて見てくれている方がいたら、申し訳ないです。

出来る限り早く続きを書きます。

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今日は

少しうちの子について書きますね

とは言っても

この2年ちょっとのことを一度には書けないので　今回は　あらすじ的？に書きますね。

以降、また別の書き込みで時間をかけて　時系列順不動で書かせてください。

～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～

うちの子は２０１４年の秋に生まれました。


生まれた時は全く分からなかったのですが、４ヶ月を過ぎ、半年、８ヶ月、１０ヶ月と月齢が進むにつれていわゆる本で書いてある普通の赤ちゃんとの違いがはっきりしてきて

『少し遅いねぇ。』から『あれ？何かあるのかな？』、そして『どこの病院に行けば良いんだろう？』という焦りに変わりました。

どこの病院の先生も割と「まだ月齢も浅いしもう少し様子を見ましょう」的な意見だったんですが、１歳を迎える頃行った総合病院で

「『筋力の低緊張』があるが、様々な可能性があり原因が特定でいないので、消去法で様々な病気の可能性を消して何の病気かを特定していくために、一度血液検査と染色体検査をしましょう」と、言われました。

この時、初めて『染色体』という言葉が登場。　そして、、、、まさかのヒット！！

染色体異常と言ってもその部位によって様々で、皆さんご自分のお子さんと同じ番号の症例にとても興味があると思います。


が、自分なりに調べたところ、、　


この番号の症状だから他の番号には全く関係ない、と言い切れるほど　『はっきり把握できている分野』ではないと思うので、


他の染色体番号に問題をお持ちのお子さん、または全く別の病名でも似たような症状を持っているお子さんもいると思うので、一度　うちの子の症状を見てみてください。






娘のは「１４番染色体長腕欠失症候群」と言います。

間違ってなければ、英字表記は del（14）（q11.2q13）です。

１４番染色体の長腕の中の１１.２というところから１３というところまでが欠けているんだそうです。

症例が本当に少なく当初は


「日本にはいなくて、世界でも１０人以下」とか

「日本にもいるけど、僕は見たことがない」とか


本当に色々一定しない意見を各所で聞いて、焦りと困惑がハンパなかったです。。。


このあたりは書くと本当に長いのでまた別の時に書きますが、


結局、現在は同じ番号の染色体異常の患者さんを６人（過去も含む）持つ先生にたどり着きました。



しかし、症例が少ないということで　＝「まだ解らないことの方が多い」ということらしく

すべての症状が染色体異常が原因とも言い切れないようです。




とりあえず、





うちの子の症状の中でおそらく１４番染色体の影響と思われるのは

● 筋肉の低緊張
　
　２歳２ヶ月で出来ることは『寝返り』と『うつぶせの時に首を持ち上げる』こと。

　『お座り』や『ハイハイ』はできません。
　

● 脳の発達遅滞
　
　脳の髄鞘化の遅れ
　脳梁が小さい


　それに付随して、、
　腕を動かしますが、しっかりコントロールして動かしきれません。



　

また、他に現時点では染色体との関係は指摘されていないものとしては、、
　
● 内斜視　乱視　遠視　
　
　以前から斜視というのは（見た目で）わかっていましたが、いろんな先生には「まだ小さいから経過をみましょう」と、１歳半になっても言われ続けました。

２歳になる頃に自分たちの判断で友人に勧められた眼科での検査を受け初めて乱視と遠視があることがわかり、２歳になる月に矯正用のメガネをつけ始めました。

（子供メガネって、かわいそうだな、って思う反面　アラレちゃんみたいで可愛いですよ！）

目に関しては脳の発達遅滞の結果なのかもしれません。（自分の想像）

と、以上のような状態です。


今日はここまで、本当にざっとうちの子と病気の『この２年』を書きました。




また改めて

●どう発覚したか
●どこでどうやって情報を集めたか
●今から何がしたいか

などを時間が許す限り（一応外に出て仕事をしてるので、なかなか更新されないかもしれませんが、、、）書いていきたいと思います。

ではでは

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初めて読んでくれる方へ。

初めまして。




２歳と２ヶ月になる娘を持つパパとママです。

１年前の今日。。。

僕たちにとって初めての、そして唯一の子どもに染色体異常があることが判りました。１歳２ヶ月の時でした。

涙は出ませんでした。
冷静なつもりだったけど、体が震えて目の前の景色が色あせた写真みたいに感じたのを覚えています。





これから書くブログは。。。






●このブログでやれたら良いな、と思うこと。




１つ目には　

『過去のそして今の自分と同じ状況のパパママの力になりたい』



『生まれてから病名の発覚に至るまで。　そこから今まで。　そして子供と家族の将来。』について　僕らが　経験し、感じ、調べたことが、同じような状況に置かれているご家族（もちろん本人も）の皆さんの役に立てば良いなと思います。

それは、まさに自分たちがその時々で１番必要として　かつ　なかなか１つのサイト内では（または、１人の先生からでは）まとめて得ることができなかった情報です。




当時、僕らが知りたかった１つの事柄に対する情報はいろんな場所に散らばっていて、なかなか思うように繋がっていきませんでした。。。




もしあの時
「うちの子はAの病気でBの症状だったから、CとC’、C’’っていう病院を紹介してもらった、他にも民間のDっていう施設が、、、」なんていう風に芋づる式？に情報が出てきていたら助かっただろうな、と思います。



具体的には

◎病気の症状やこれからどうなっていくのか

（これは違う病状の方にはほとんど役に立たないとは思いますが、似たような状況の方には僕の娘、家族がどうなっていくかは自分たちの将来を想像する材料にはなると思います。日記風になるとは思いますが。）



◎適当な病院・施設についての情報

（ネットで何でも一通り検索できますが、行って初めて良さ、または不備がわかる点も多いですよね）



◎公共、民間のサポート体制　

（様々なサービスは声がけを待たず、自分で調べて申請をしないといけない場合が多かったです。もちろん地域差がありますよね）


※医療に関して完全なシロートなので、調べた情報は多分に「気合、根性、空回り」でたどり着いた的外れなものがあるかもしれません。その点、ご容赦ください。

そして

２つ目には　

『世の中にいる同じような環境の方たちとつながりたい！』

そして願わくばさらに

『何らかの障害を持つご家族を持つ方達、ひいてはそういったご家族をご近所、地域に持つみなさんにも立ち寄っていただき理解や情報交換の場になれば』

と切に願います。



僕らは幸運なことに通っている療育センターで知り合った子供達のパパママと情報交換をさせてもらっていますが、

夫婦２人、またはたった１人でお子さんを見ている方達、、、そのハードさ。
まさに想像を絶します。


そういった方達にとっても何らかの意味があるコミュニティーになれば、と思います。
今から始めるブログにしては　少し壮大すぎる野望かもしれませんが、、　苦笑

～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～・～

これから先、深く落ち込んで絶望的な気持ちにもなる日もあるだろうけど、
それを変えていける第一歩は自分の　思考 を開く事だと信じています。


僕も皆さんの考え、情報、経験を必要としています！！

ではでは

どうぞよろしくお願いします！！！！

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